日本糖尿病学会「単一遺伝子異常による糖尿病の成因、診断、治療に関する調査研究委員会」「がん遺伝子パネル検査において二次的所見として見出された HNF1A(MODY3)遺伝子変異 （病的バリアント）の扱いに関する情報提供」が発表されました。
http://www.fa.kyorin.co.jp/jds/uploads/info_mody3_2022-04.pdf
「MODY」（Maturity-onset diabetes of the young）とは、「若年発症成人型糖尿病」等と呼ばれ、若年発症、肥満ではない、糖尿病の家族歴、1型糖尿病関連自己抗体陰性、膵β細胞機能異常、インスリン分泌不全を伴う常染色体顕性遺伝の遺伝性疾患で、現在12種類の原因遺伝子が特定されています。遺伝子検査を実施しない限り診断は困難で、若年発症であることから1型糖尿病、または2型糖尿病と診断され治療されていることも多いことが現状とのことです。原因遺伝子のタイプによっては特定の経口血糖降下薬が有効な場合があり、診断価値があるとのことです。
http://www.j-endo.jp/modules/patient/index.php?content_id=96
https://japan-iddm.net/what-iddm-is/mody/