2021/7/5、Brugada症候群のSCN5A変異と致死的事象予測の関係について調べた研究「Functionally validated SCN5A variants allow interpretation of pathogenicity and prediction of lethal events in Brugada syndrome」の結果が発表されました。
https://academic.oup.com/eurheartj/advance-article-abstract/doi/10.1093/eurheartj/ehab254/6314554
試験管内機能検証はSCN5Aの意義不明変異の病態生理の分類、致死的事象の遺伝子学的予測のリスク層別化の鍵になります。SCN5A機能低下型変異はブルガダ症候群の突然死の遺伝的負荷に関連、他のブルガダ症候群関連遺伝子の評価は確定的ではありません。メディカルトリビューンでも記事になっていました。
https://medical-tribune.co.jp/news/2021/0713537267